КАТЕГОРИЯ:


Биохимичната метода на човешката генетика

Биохимичната метод за изследване на човешката генетика; неговото значение за диагностика на наследствени метаболитни заболявания. Ролята на транскрипция, след транскрипцията и пост-транслационни модификации в регулацията на клетъчния метаболизъм. Примери.

Човекът като обект на генетични изследвания. Цитогенетичното метод; неговото значение за диагностика на хромозомни синдроми. Правила за съставяне на идеограми здрави хора. Идеограма с хромозомни синдроми (автозомно и gonosomnyh). Примери.

Човекът, като обект на генетични изследвания е трудността:

· Не приемайте Hybridological метод.

· Промяна Slow поколение.

· Малък брой деца.

· Голям брой хромозоми

Tsitigenetichesky метод (на базата на izucheii кариотип). Кариотип проучване върху плочките с култура metofaznyh limfaitov кръв. Методът позволява да се диагностицира хромозомно заболяване, възникващо в резултат на хромозомни и геномни мутации.

Цитологични контрол е необходимо за диагностициране на хромо-хромозомни заболявания, свързани с хромозомни мутации и ansuploidiey. Най-често синдром на Даун (тризомия 21-ти хромозома), Klinefelter (47 XXY) синдром, синдром Shershevsky -. Turner (45 CW) и други загуби част от една от хомоложните хромозоми 21-та двойка води до заболявания на кръвта - хронична миелогенна левкемия.

Когато може да се открие цитологични изследвания на междуфазови ядра от соматични клетки т.нар Barr орган или секс хроматин. Оказа се, че секс хроматина обикновено имат за жените и не мъжете. Това е резултат от една от двете heterochromatization Х-хромозомата при жените. Знаейки тази функция, можете да определите сексуалната идентичност и откриване на анормално брой на Х хромозоми.

Идентификация на много наследствени заболявания, може би дори преди раждане. Родителските метод за диагноза, за да се получи околоплодна течност, където има фетални клетки и последващо биохимични и цитологичен идентифициране на възможни генетични аномалии. Това ви позволява да се диагностицира в ранен стадий на бременността и да вземе решение за продължаване или прекратяване на себе си

Използването биохимични методи за изследване на наследствени заболявания, причинени от генни мутации и полиморфизъм при нормална първичен продукт на гените. За първи път, тези човешки генетични методи са били използвани в началото на двадесети век. Наскоро те са широко използвани в търсенето на нови форми на мутантни алели. С тяхна помощ, 1000, описан вродени метаболитни заболявания. За много от тях на първичния дефект идентифициран ген продукт.

Biochemical диагностика на наследствени заболявания метаболитни се извършва в 2 фази. В първия етап, взети на предполагаеми случаи на заболяване, а вторият - по-сложни и точни методи прецизират диагностицирането на заболяването. Използването на биохимични тестове за диагностика на заболявания на пренатална период и веднага след раждането позволява своевременно идентифициране на патология и да започне специфични медицински дейности.



Транскрипционни фактори - протеини, които взаимодействат със специфични регулаторни сайтове и ускоряване или забавяне на процеса на транскрипция. Стойност и информация за части uninformative в еукариоти transkriptonah средни 1: 9 (в прокариоти 9: 1) .Sosednie transkriptony могат да бъдат разделени чрез не-транскрибира региони на ДНК. ДНК се разделя на множество transkriptonov позволява дейността на различни индивидуални четене (транскрипция) на различни гени.

Всяка transkriptone транскрибира само една от двете ДНК вериги, който се нарича матрица, а вторият, комплементарната верига се нарича кодиране. Синтезът на РНК вериги идва от 5 'към Z'-края, като матрицата е винаги антипаралелен ДНК верига синтезира нуклеинова киселина

Зреене на РНК pervichnogotranskriptatRNK (тРНК обработка)

PervichnyytranskripttRNK съдържа около 100 нуклеотиди, и след преработка - nukleotidngh остатъци 70-90. Зреене на РНК pervichnyhtranskriptovtRNK случват с участието на RNase (рибонуклеаза). По този начин, образуването на тРНК 3'-края на РНК-аза катализирана представляващ 3'-екзонуклеаза, "намаляване" едно нуклеон leotidu докато достигне -SSA последователност, идентична за всички тРНК. Някои образуване -SSA тРНК последователност в 3'-край (край на акцептор) е резултат от последователно добавяне на тези три нуклеотида. Pre-тРНК, съдържащ само един интрон, състояща се от 14-16 нуклеотида. Отстраняването на интрон снаждане и да доведе до образуването на структури, наречени "антикодон" - триплет от нуклеотиди, която осигурява взаимодействие на тРНК с комплементарна РНК кодон при синтеза на протеини

Зреене на РНК (преработка) pervichnogotranskriptarRNK. образуване на рибозоми

Човешките клетки съдържат около сто копия на гена рРНК, локализирани групи по пет хромозоми. РРНК гени се транскрибират от РНК полимераза I, за да се образува identichnyhtranskriptov. Pervichnyetranskripty има дължина от около 13 000 нуклеотидни остатъци (45S рРНК). Преди да напусне ядрото се състои от рибозомни частици 45 S гРНК молекула претърпява protsessin-гу, резултатът е 28S рРНК (около 5000 нуклеотида), 18S рРНК (около 2000 нуклеотида), 5.88 и рРНК (около 160 нуклеотиди), които са компоненти на рибозоми (Фиг. 4-35). Останалата част от стенограмата в ядрото се свива.

<== Предишна лекция | На следващата лекция ==>
| Биохимичната метода на човешката генетика

; Дата: 04.01.2014; ; Прегледи: 1223; Нарушаването на авторските права? ;


Ние ценим Вашето мнение! Беше ли полезна публикуван материал? Да | не



ТЪРСЕНЕ:


Вижте също:



ailback.ru - Edu Doc (2013 - 2017) на година. Тя не е автор на материали, и дава на студентите с безплатно образование и използва! Най-новото допълнение , Al IP: 11.45.9.24
Page генерирана за: 0.051 сек.