Edu Doc

КАТЕГОРИЯ:


Астрономия- (809) Биология- (7483) Биотехнологии- (1457) Военное дело- (14632) Высокие технологии- (1363) География- (913) Геология- (1438) Государство- (451) Демография- (1065) Дом- (47672) Журналистика и СМИ- (912) Изобретательство- (14524) Иностранные языки- (4268) Информатика- (17799) Искусство- (1338) История- (13644) Компьютеры- (11121) Косметика- (55) Кулинария- (373) Культура- (8427) Лингвистика- (374) Литература- (1642) Маркетинг- (23702) Математика- (16968) Машиностроение- (1700) Медицина- (12668) Менеджмент- (24684) Механика- (15423) Науковедение- (506) Образование- (11852) Охрана труда- (3308) Педагогика- (5571) Полиграфия- (1312) Политика- (7869) Право- (5454) Приборостроение- (1369) Программирование- (2801) Производство- (97182) Промышленность- (8706) Психология- (18388) Религия- (3217) Связь- (10668) Сельское хозяйство- (299) Социология- (6455) Спорт- (42831) Строительство- (4793) Торговля- (5050) Транспорт- (2929) Туризм- (1568) Физика- (3942) Философия- (17015) Финансы- (26596) Химия- (22929) Экология- (12095) Экономика- (9961) Электроника- (8441) Электротехника- (4623) Энергетика- (12629) Юриспруденция- (1492) Ядерная техника- (1748) Arhitektura- (3434) Astronomiya- (809) Biologiya- (7483) Biotehnologii- (1457) Военни бизнесмен (14632) Висока technologies- (1363) Geografiya- (913) Geologiya- (1438) на държавата (451) Demografiya- ( 1065) Къща- (47672) журналистика и смирен (912) Izobretatelstvo- (14524) външен >(4268) Informatika- (17799) Iskusstvo- (1338) историята е (13644) Компютри- (11,121) Kosmetika- (55) Kulinariya- (373) културата е (8427) Lingvistika- (374) Literatura- (1642) маркетинг-(23702) математиците на (16968) Механична инженерно (1700) медицина-(12668) Management- (24684) Mehanika- (15423) Naukovedenie- (506) образователна (11852) truda- сигурност (3308) Pedagogika- (5571) Poligrafiya- (1312) Politika- (7869) Лево- (5454) Priborostroenie- (1369) Programmirovanie- (2801) производствено (97 182 ) индустрия- (8706) Psihologiya- (18388) Religiya- (3217) Svyaz (10668) Agriculture- (299) Sotsiologiya- (6455) на (42831) спортист строително (4793) Torgovlya- (5050) транспорт ( 2929) Turizm- (1568) физик (3942) Filosofiya- (17015) Finansy- (26596) химия (22929) Ekologiya- (12095) Ekonomika- (9961) Electronics- (8441) Elektrotehnika- (4623) Мощност инженерно ( 12629) Yurisprudentsiya- (1492) ядрена technics- (1748)

Причини за възникване на мутации

Геномни мутации, причините и механизмите на тяхното възникване. Класификацията и смисъла. механизми Antimutatsionnye.

Мутационна изменчивост. Класификация на мутации. Соматични мутации и генеративен. Концепцията на хромозома и генетични заболявания.

Комбинативно вариабилност, причините. Стойността на комбинативна изменчивост в осигуряване на генетичното разнообразие на хора. брака система. Медицински и генетични аспекти на семейството.

Наречен комбинативно вариабилност, която се основава на образуването на рекомбинация, т. Е. комбинации от гени, които не са имали родители.

В сърцето на комбинативна изменчивост е полово размножаване на микроорганизми, в резултат на което има огромно разнообразие от генотипове. На практика неограничен източник на генетична вариация са три процеса:

  • Независим дивергенция на хомоложни хромозоми по време на първото мейотично деление. Тя е независим комбинация на хромозомите по време на мейоза е в основата на третия закон на Мендел. Появата на гладки зелени и жълти набръчкани грахови семена във второто поколение чрез кръстосване на растения с гладки жълти и зелени набръчкани семена - например комбинативно вариабилност.
  • Взаимен обмен на части от хомоложни хромозоми или кросоувър. Тя създава нова група на свързване, т. Д. е важен източник на генетична рекомбинация на алели. Рекомбинантна хромозома, да се озоват в зиготата, допринасят за появата на симптоми, нетипични за всеки родител.
  • Произволна комбинация от гамети при оплождането.

Тези източници на променливост комбинативно функционират независимо и едновременно, като същевременно осигурява постоянна "разместване" на гена, което води до появата на други организми генотип и фенотип (гени се не се променя). Въпреки това, новата комбинация от гени е сравнително лесно да се пробие в предаването от поколение на поколение.

Комбинативно вариабилност е основният източник на цялото огромно разнообразие на наследствена характеристика на живите организми. Въпреки това, тези източници не генерират значителни колебания за оцеляването на стабилни промени в генотипа, които са необходими, според еволюционната теория, появата на нови видове. Тези промени са резултат от мутации.

Мутация - промяна на спонтанен генетичен материал. Мутациите се случват под влияние на мутагенни фактори:
А) физическа (радиация, температура, електромагнитно излъчване);
Б) химически (вещества, които причиняват отравяне организъм: алкохол, никотин, колхицин, формалин);
B) биологични (вируси, бактерии).
Има няколко класификации на мутации.
Класификация 1.
Мутациите са полезни, вредни или неутрални. Полезни мутации: мутации, които водят до увеличаване на съпротивлението (устойчивост на токсични химикали, хлебарки). Вредните мутации: глухота, слепота. Неутрални мутации: мутации не са повлияли на жизнеспособността на тялото (цвят на очите, кръвна).
Класификация 2.
Мутациите са соматични и генеративни. Соматични (най-често те не са наследени) възникват в соматични клетки и засягат само част от тялото. Те ще бъдат наследени на следващото поколение на вегетативно размножаване. Генеративен (те са наследени, както се случи в зародишни клетки), тези мутации се срещат в зародишни клетки. Производствените мутации са разделени на ядрени и extranuclear (или митохондриална).
Класификация 3.
Поради естеството на промените в мутации генотип са разделени на генетични, хромозомна, геномна.
Гениите мутации (точка) се дължи на загуба на нуклеотид, нуклеотидни инсерции, заместване на един нуклеотид с друг. Тези мутации могат да доведат до гена на болестта: цвят слепота, хемофилия. Така генни мутации водят до появата на нови симптоми.
Хромозомните мутации са свързани с промяна в хромозомната структура. Може да се появи заличаване - загуба на хромозома област, дублиране - удвояване на региона на хромозома, инверсия на - въртене хромозома региона за 1800 г., преместване - е прехвърлянето на част или цялото хромозома към друга хромозома. Причината за тази разлика може да бъде хроматиди и възстановяването им в нови комбинации.
Геномни мутации водят до промяна в броя на хромозоми. Разграничаване анеуплоидия и полиплоидия. Анеуплоидия е свързано с промени в хромозомни номера на няколко хромозоми (1, 2, 3):
A) монозомия обща формула 2n-1 (45, X0), заболяване - синдром на Търнър.
B) тризомия обща формула 2n + 1 (47, XXX или 47, XXY) заболяване - синдром на Klaynfeltra.
Б) полизоми
Полиплоидия - промяна в броя на хромозомите, кратно на хаплоиден набор (например: 3N 69).
Организми могат да бъдат avtoploidnymi (идентични хромозоми) и alloploidnymi (различни набора от хромозоми).



Чрез хромозомни заболявания се причиняват от мутации или геномни структурни промени на индивидуални хромозоми. Хромозомни болести възникват от мутации в зародишните клетки на родител. От поколение на поколение, преминал не повече от 3-5% от тях. Хромозомни аномалии са причинени около 50% от спонтанни аборти и 7% от всички mёrtvorozhdeny.

Всички хромозомна болест могат да бъдат разделени в две групи: аномалии на хромозома номер и структура на хромозомите нарушения.

Аномалии на броя на хромозомите

Заболявания, причинени от нарушаване на автозоми (не игра на думи, предназначени) на хромозомите

Синдромът на Даун - тризомия на хромозома 21, а черта включва: деменция, забавяне на растежа, характерен външен вид, промяна dermatoglifiki;

Синдром на Патау - тризомия на хромозома 13, се характеризира с множество малформации, идиоти-често - полидактилия, нарушение на структурата на гениталиите, глухота; Почти всички пациенти не живеят до една година;

синдром на Едуардс - тризомия на хромозома 18, долната челюст и устата малки, тесни очни цепки и кратки, деформирани уши; 60% от децата умират преди да навършат 3 месеца, до една година да оцелее само 10%, основната причина е, респираторен арест и нарушаване на сърцето.

Заболяванията, свързани с нарушаване на половите хромозоми

Shereshevskii синдром - Turner - отсъствие на една X хромозома при жените (45 CW), поради нарушение на различията в половите хромозоми; се отнася до характеристики, нисък ръст, сексуална инфантилизъм, и безплодие, различни соматични разстройства (микрогнатия, къс врат, и др.);

полизоми на X хромозомата - включително тризомия (47 Искариотски, на XXX) tetrasomiyu (48, XXXX) pentasomiyu (49, ххххх), отбелязват лек спад в разузнаването, се увеличават вероятността от развитие на психоза и шизофрения с лоша тип поток;

полизоми на Y-хромозомата - като полизоми от X-хромозома, тризомия включва (Искариотски 47, XYY), tetrasomiyu (48 HYYY) pentasomiyu (49 HYYYY), клинични признаци също са подобни на X-хромозоми полизомите на;

синдром на Клайнфелтер - полизоми от X- и Y-хромозоми при момчетата;, функции (47, XXY 48, XXYY др.): eunuchoid вид допълнение, гинекомастия, слабо окосмяване на лицето, в подмишниците и пубиса, сексуална инфантилизъм, безплодие; умствено развитие изостава, но понякога нормална интелигентност.

Заболявания, причинени от полиплоидия

triploidy, Тетраплоид и т.н. др..; причина - нарушение на процеса на мейозата се дължи на мутация, в резултат на дъщерно гамета получава вместо хаплоиден (23) диплоиден (46) набор от хромозоми, т.е. 69 хромозоми (мъжките имат кариотип 69, XYY, жени - 69, XXX); почти винаги смъртоносна преди раждането.

Нарушенията на хромозомната структура,

Основна статия: Хромозомни пренареждания

Translocation - корекция обмен между нехомологични хромозоми.

Делеции - загуба на хромозома област. Например, синдрома на "котка вик" се свързва с делеция на късото рамо на 5-та хромозома. Знак, че е необичаен плач деца, напомняща за вик или мяу котка. Това е свързано с патологията на ларинкса или гласните струни. Най-често, в допълнение към "котка вика" е психическа и физическа недоразвитост, микроцефалия (ненормално намалява главата).

Инверсии - хромозома регион се превръща 180 градуса.

Дублиране - удвояване на хромозомите област.

Isochromosome - хромозома с повтарящи се генетичен материал в двете рамене.

Възникване на пръстеновидни хромозоми - съединяваща двата терминални делеции в двата клона на хромозома

Генетично заболяване - голяма група от заболявания, възникващи в резултат на увреждане на ДНК на нивото на гена. Терминът се използва по отношение на моногенни заболявания, за разлика от по-широка група - Наследствени заболявания

Nasledstvennyezabolevaniya - заболяване, появата и развитието на които е свързана с дефекти в софтуера единични клетки, наследени чрез гаметите

Причина заболяване

В основата на наследствени заболявания са отклонения (мутации) на наследствена информация - хромозома, ген, и митохондриалната. Следователно - класифициране на наследствени заболявания

22.Hromosomnye мутации, тяхната класификация: делеции, дупликации, инверсии, преместването. Причините и механизмите на. Стойността в развитието на патологични състояния на хората.

В сърцето на промяна хромозомната структура, като правило, е оригиналната нарушаване на целостта му - паузи, които са придружени от различни преустройства, наречени хромозомни мутации.

Хромозомни паузи се срещат естествено в хода на кръстосани, когато те са придружени от обмена на съответните части между хомолози. Нарушаване на кросоувър, в която неравни хромозоми обменят генетичен материал, което води до появата на нови групи съединител, когато някои части на есента - на дивизията - или двойно - дублиране. При тези промени броят на пренареждане на гени в групата на свързване.

Хромозомни паузи могат да възникнат под влияние на различни мутагенни вещества, главно физически (йонизиращи лъчения и други форми), определени химикали, вируси.

Нарушаването на целостта на хромозома може да бъде придружено от превръщането му част, разположена между две прекъсвания, при 180 ° - инверсия. В зависимост от това дали част съдържа регион центромер или не, се разграничат paracentric и pericentric инверсия.

Фрагмент от една хромозома, отделена от нея при скъсване, може да се загуби по време на следващата клетка митоза, ако той няма центромера. Най-често, като фрагмент е прикрепен към една от хромозомите - транслокация. Свързване на фрагмент, за да му същата хромозома, но на ново място - на транспонирането. По този начин, различни видове преместването и инверсии характеризира с промени в генната локализация.

По този начин, промени в хромозомна организация, често имат неблагоприятен ефект върху жизнеспособността на клетките и тялото, с определена вероятност може да бъде обещаващ, наследена редица поколения клетки и организми, и създават условия за развитието на хромозомна организация на наследствения материал.

Гениите мутации включват хаплоидна, полиплоидия и анеуплоидията.

Анеуплоидията се нарича промяната в броя на отделните хромозома отсъствие (монозомия) или присъствието на допълнителен (тризомия, tetrasomiya обикновено полизоми) хромозоми, т.е.. небалансиран хромозомен набор. Клетки с променен брой хромозоми се появят в резултат на нередности в процеса на митоза или мейоза, и затова се прави разлика между митотично и мейотично.

Мутациите са разделени на спонтанно и индуцирана. Спонтанни мутации се случват спонтанно по време на живота на един организъм в нормална околна среда за него с честота от около - един нуклеотид на клетките поколение.

Предизвикано от мутации, наречени наследствени промени в генома, произтичащи от тези или други мутагенни ефекти ин витро (експериментален) условия или неблагоприятни въздействия върху околната среда.

Мутациите се случват постоянно в хода на процесите в живата клетка. Основните процеси, които водят до мутации - ДНК репликация, нарушения на ДНК репарация, и генетична рекомбинация.

Контакт мутации с ДНК репликация

Много спонтанни химични промени, водещи до нуклеотиди мутации, които се случват по време на репликация. Например, поради dezaminirovaniyatsitozina срещу нея във веригата на ДНК могат да бъдат включени урацил (U оформени двойка Т вместо С-канонична двойка D). За разлика урацил ДНК репликация в новата комутиране аденин, U оформени двойка и следващото му се заменя със репликация двойката Т-А, който ще преходи (пиримидин замяна точка до друга пуринова или пиримидинова в друга пуринова).

Контакт мутации на ДНК рекомбинация

Защото процеси, свързани с рекомбинация, най-често води до мутации неравно пресичане. Той обикновено се появява в случаите, когато множествена хромозома е дублирани копия на оригиналния ген, са запазили подобна последователност на нуклеотиди. Както се случва в резултат на неравномерното кръстосване в рекомбинантна хромозома дублиране, а в другата - заличаването.

Контакт мутации с възстановяването на ДНК

Спонтанно увреждане на ДНК са доста често срещани, тези събития се провеждат във всяка клетка. За отстраняване на последствията от такива щети, има специални механизми за ремонт (например, поради погрешно парче от ДНК се изрязва, и на това място възстановен оригинала). Мутациите се появяват само когато репарации механизъм по някаква причина не работи или не могат да се справят с премахването на нараняване. Мутациите, които се случват в гените, кодиращи протеини, отговорни за ремонт може да доведе до многократно увеличение (Mutator ефект) или намаление (antimutatorny ефект) на друга честота генна мутация. По този начин, много мутации в ензими ген ремонт ексцизия система водят до драстично увеличение на честотата на соматични мутации в човек, и това от своя страна води до развитието на болестта и злокачествени образувания листа на Капоши.

Класификация на мутации

Има няколко класификации на мутации на различни критерии. Moeller препоръчва да се разделят мутации в промени характера функциониращи ген на hypomorphic (модифицирани алели са в същата посока, както алел от див тип, се синтезира от по-ниско протеинови продукти), аморфен (мутация изглежда като пълна загуба на ген функция, например, мутация бяло в Drosophila ) antimorfnye (мутант знак за промяна, например, цвета на промените на царевица зърно от лилаво до кафяво) и neomorfnye.

В съвременните учебници използват и по-официална класификация въз основа на естеството на промени в структурата на отделни гени, хромозоми и генома като цяло. В рамките на тази класификация, следните видове мутации:

геном;

хромозома;

ген:

Геномна: - полиплоидия промяна в броя на хромозоми, не е кратно на хаплоиден набор. В зависимост от произхода на хромозомни набори allopolyploids отличават сред полиплоидност, в която се определят на хромозомите са получени чрез хибридизация на различни видове и autopoliploidov, което е увеличение в броя на комплекта хромозоми собствен геном

Когато хромозомни мутации се срещат основно преструктуриране на индивидуалния хромозомната структура. В този случай се наблюдава загуба (заличаване) или удвояване част (дублиране) на генетичния материал на една или повече хромозоми, промяна в ориентацията на хромозомните сегменти в отделните хромозоми (инверсия), и частта за трансфер на генетичен материал от една хромозома към друга (преместване) (краен случай - сдружение на цели хромозоми.

В променя ген ниво на първичната структура на ДНК на гена под влияние на мутации са по-голямо, отколкото с хромозомни мутации, но мутации се срещат по-често. В резултат на генни мутации се срещат заместване, отстраняване и поставяне на един или повече нуклеотиди, транслокации, инверсии и дублиране на различни части от гена. В случая, когато мутацията се променя под действието на само един нуклеотид точкови мутации показват

механизми Antimutatsionnye предоставят за откриване, премахване или потискане на активността на онкогени. Antimutatsionnye механизми се осъществяват с участието на oncosupressor и ремонт на ДНК системи.

<== Предишна лекция | На следващата лекция ==>
| Причини за възникване на мутации

; Дата: 04.01.2014; ; Прегледи: 1858 Нарушаването на авторските права? ;


Ние ценим Вашето мнение! Беше ли полезна публикуван материал? Да | не



ТЪРСЕНЕ:


Вижте също:

  1. I. Причини за конфликт
  2. I. Причини за възраждане на националното движение
  3. А. Причините за премахването на крепостничеството
  4. А. Предизвиква на феодална разпокъсаност
  5. А. Причини за реформата в църквата. Филарет и патриарх Никон
  6. Анализ на причините за конфликтите и методите за решаването им.
  7. Болниците в Средновековието, както и причините за откриването на устройството.
  8. The буржоазно-демократична революция от 1905-1907. Причините, характера и особеностите на революция.
  9. Великата отечествена война. Причини движат периодизация. Ролята на съветския народ в освобождението на Европа от нацизма
  10. Компенсиране на средства за финансиране на погасяване на просрочени задължения за плащания към бюджета, по реда на тяхното поведение и причините за оттеглянето си
  11. Вида и причините за отклонения в развитието на децата в предучилищна възраст.
  12. Външните причини и условия за насилствено поведение.




ailback.ru - Edu Doc (2013 - 2017) на година. Тя не е автор на материали, и дава на студентите с безплатно образование и използва! Най-новото допълнение , Al IP: 11.45.9.26
Page генерирана за: 0.052 сек.